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Cuando los científicos secuenciaron el genoma humano hace 10 años, se logró un hito en la medicina. Fue un paso importante hacia el desarrollo de terapias mucho más efectivas y seguras con menos eventos adversos porque muchas enfermedades tienen su origen en el genotipo humano.
A menudo, las enfermedades no son causadas por los genes originales sino que se producen por alteraciones o modificaciones genéticas (mutaciones), que se encuentran en el genotipo humano. De hecho, numerosos genes controlan los procesos metabólicos en las células humanas, y por esta razón sus cambios y otras alteraciones pueden provocar enfermedades, distintas características genéticas de las células pueden ayudar a predecir si un medicamento tiene mayores posibilidades de ser efectivo o si el paciente tiene predisposición a no tolerarlo.
La búsqueda e identificación de los rasgos genéticos de una enfermedad pueden hacer que se establezca una terapia que otorgue mayores beneficios a un grupo de pacientes. A este tipo de terapias se ha denominado medicina personalizada.
La medicina personalizada se refiere a adecuar el tratamiento médico a las características individuales de cada paciente. Esto no significa crear medicinas o dispositivos médicos que sean únicos para un paciente, sino que existe la posibilidad de clasificar a los individuos respecto a sub-poblaciones que difieren en cuanto a su naturaleza, origen o susceptibilidad respecto a una enfermedad en particular, o su respuesta a un tratamiento específico.
La medicina personalizada está transformando la forma en que interpretamos y curamos las enfermedades. En el último siglo, los padecimientos se han tratado como una serie de síntomas, hoy empezamos a identificarlos por las causas que los provocan.
Hasta hace poco, la atención partía de cuidados estandarizados que son efectivos para el paciente promedio. Sin embargo, un mismo medicamento no es igualmente efectivo para todos los pacientes y si se trata de enfermedades como el cáncer, cambiar de un medicamento a otro merma la calidad de vida y afecta las posibilidades de recuperación del paciente. Por el contrario, la medicina personalizada permite a los médicos contar con algunas características genéticas de la enfermedad de sus pacientes, con lo que potencialmente se pueden prevenir enfermedades y en caso de presentarlas, identificar el tratamiento más adecuado, minimizando los efectos secundarios.
Este hecho no beneficia sólo a los pacientes sino también al sistema de salud pública. El sistema de salud en general se beneficia, ya que puede contener el gasto mediante la asignación de recursos más eficaces.
Todavía, muchos pacientes desconocen estos nuevos métodos de diagnóstico molecular o la estrategia que está detrás de este tipo de terapias. Uno de los nuevos retos para los profesionales de la salud es explicar esta información a los pacientes.
Los mayores avances en la medicina personalizada hasta el momento se han realizado en medicamentos contra el cáncer - de mama, hematológico y en el cáncer de pulmón. Mace Rothenberg, Vicepresidente Senior de Desarrollo Clínico y Asuntos Médicos de Pfizer, está de acuerdo: “Se puede afirmar y estar en lo cierto al considerar que la Oncología tiene un papel pionero en el camino hacia la medicina personalizada. En ningún otro campo se ha avanzado tanto como en éste”.
El uso apropiado de la medicina personalizada puede ayudar a los médicos y pacientes a tomar decisiones respecto al tratamiento prediciendo su efectividad y seguridad. La medicina personalizada aumenta el valor de los medicamentos dirigiéndolos a los pacientes que tienen mayores posibilidades de beneficiarse de ellos, y puede jugar un papel crítico auxiliando a los profesionales de la salud para indicar al paciente la medicina correcta, en el momento apropiado. Esto incide en mejores resultados para el paciente y en un uso más eficiente de los recursos del sistema de salud.
